Τι είναι η Θαλασσαιμία

Θαλασσαιμία ονομάζουμε μια ομάδα κληρονομικών παθήσεων που επηρεάζουν την αιμοσφαιρίνη, μια ουσία του αίματος.

Τα Άτομα με Θαλασσαιμία (ΆμΘ) παράγουν είτε καθόλου είτε πολύ μικρή ποσότητα αιμοσφαιρίνης, η οποία χρησιμοποιείται από ερυθρά αιμοσφαίρια για τη μεταφορά οξυγόνου στο σώμα κάτι που έχει ως αποτέλεσμα το άτομο, χωρίς την κατάλληλη θεραπεία, να αισθάνεται κουρασμένο, να νιώθει δύσπνοια και αδυναμία. Επηρεάζει κυρίως ανθρώπους που έχουν την καταγωγή τους από τις περιοχές της Μεσογείου, Νοτίου Ασίας, Νοτιοανατολικής Ασίας και Μέσης Ανατολής.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι θαλασσαιμίας, οι οποίοι μπορούν να χωριστούν σε α- θαλασσαιμία και β-θαλασσαιμία με την μείζονα β-θαλασσαιμία να είναι ο πιο σοβαρός τύπος.

Άλλοι τύποι περιλαμβάνουν την ενδιάμεση β-θαλασσαιμία, τη μείζονα α-θαλασσαιμία και τη νόσο της αιμοσφαιρίνης Η.

Στην Κύπρο, ένα στα 7 άτομα είναι «φορέας» της θαλασσαιμίας. Το να είναι κάποιος φορέας β-θαλασσαιμίας γενικά δεν θα του προκαλέσει προβλήματα υγείας, αλλά υπάρχει πιθανότητα 25% εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς, το παιδί να γεννηθεί με θαλασσαιμία.

Αιτίες θαλασσαιμίας

Η θαλασσαιμία προκαλείται από ελαττωματικά γονίδια που επηρεάζουν την παραγωγή αιμοσφαιρίνης. Ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί με θαλασσαιμία μόνο εάν κληρονομήσει αυτά τα ελαττωματικά γονίδια και από τους δύο γονείς (ομόζυγο).

Για παράδειγμα, εάν και οι δύο γονείς έχουν το γονίδιο που προκαλεί μείζονα β-θαλασσαιμία, υπάρχει 1 στις 4 πιθανότητες για κάθε παιδί που θα γεννηθεί να είναι άτομο με Θαλασσαιμία. Οι γονείς ενός παιδιού με θαλασσαιμία είναι συνήθως φορείς που σημαίνει ότι έχουν μόνο ένα από τα γονίδια της θαλασσαιμίας εκτός κι αν ο γονέας είναι Άτομο με Θαλασσαιμία (ΑμΘ).

Μορφές Θαλασσαιμίας

Οι δύο βασικές μορφές της Θαλασσαιμίας είναι η α-θαλασσαιμία και η β-θαλασσαιμία.

Αυτές εντοπίζονται σε διάφορες γεωγραφικές περιοχές και θεωρείται πως στην αρχαιότητα ήταν συνδεδεμένες με την ενδημικότητα της ελονοσίας.

Παλαιότερα η α-θαλασσαιμία εντοπιζόταν σε λαούς της Δυτικής Αφρικής καθώς και της Νότιας Ασίας. Σήμερα, συναντάται σε πληθυσμούς που ζουν στην Αφρική και την Αμερική. Επίσης, εντοπίζεται σε κάποιους λαούς καθώς και σε φυλές που ζουν στο Νεπάλ και στην Ινδία.

Η β-θαλασσαιμία εμφανίζεται κατά κύριο λόγο στους πληθυσμούς που κατοικούν γύρω από τη Μεσόγειο, γεγονός που είναι άλλωστε υπεύθυνο και για την ονομασία της νόσου: από τις ελληνικές λέξεις "θάλασσα" και "αίμα".

Πέρα από την α- και β-θαλασσαιμία, υπάρχουν και διάφορα άλλα, πιο σπάνια θαλασσαιμικά σύνδρομα όπως π.χ. η θαλασσαιμία “Η”.

Στην Ευρώπη, τα μεγαλύτερα ποσοστά ασθενών εντοπίζονται στην Ελλάδα, στις ακτές της Μικράς Ασίας και ειδικότερα στις ακτές του Αιγαίου πελάγους αλλά και στις Μεσογειακές ακτές της, όπως και σε τμήματα της Ιταλίας.

Ιδιαίτερα, στα Μεσογειακά νησιά όπως είναι η Σαρδηνία, η Σικελία, η Κορσική, η Κύπρος και η Κρήτη (όχι οι Βαλεαρίδες νήσοι), η νόσος έχει ιδιαίτερα μεγάλη εξάπλωση.

Άλλοι λαοί της Μεσογείου, που ανήκουν στην ευρύτερη περιοχή της, που εμφανίζουν κάποιο ποσοστό πασχόντων είναι αυτοί της Δυτικής Ασίας και της Βόρειας Αφρικής.

Μακριά από τη Μεσόγειο, η θαλασσαιμία εμφανίζεται και στη νότια Ασία, με το μεγαλύτερο ποσοστό φορέων της ασθένειας να είναι στις Μαλδίβες (16% του πληθυσμού).

Σήμερα, με τις μετακινήσεις των πληθυσμών, η θαλασσαιμία έχει αρχίσει να εμφανίζεται και σε χώρες που το ποσοστό ήταν πολύ μικρότερο τα προηγούμενα χρόνια, όπως οι χώρες της Κεντρικής και Βόρειας Ευρώπης αλλά και της Βόρειας Αμερικής.

Οι α-θαλασσαιµίες χαρακτηρίζονται από ανεπαρκή ή πλήρη έλλειψη της παραγωγής των γονιδίων α1 και α2-σφαιρίνης και αυξημένης παραγωγής των β-αλυσίδων. Επηρεάζουν τον σχηµατισµό αιµοσφαιρινών τόσο του εµβρύου όσο και των ενηλίκων. Είναι συχνότερες στην Αφρική, στη Μέση Ανατολή, στην Ινδία, στη Νοτιοανατολική Ασία, στη Νότια Κίνα και σποραδικά τη Μεσόγειο. Στην Ελλάδα 7% του γενικού πληθυσµού είναι ετεροζυγώτες φορείς.

Υπάρχουν δύο είδη µεταλλάξεων της α-θαλασσαιµίας, η α+ (ήπια) και η α0 (σοβαρή), οπότε έχουµε δύο τύπους φορέων:

  1. Φορέας α+-θαλασσαιµίας ή σιωπηρός φορέας της α-θαλασσαιµίας. Πρόκειται για υγιές άτοµο, που σπάνια είναι δυνατό να έχει αναιµία. Η διάγνωση γίνεται µε µοριακή εξέταση ανάλυσης του DNA.
  2. Φορέας α0-θαλασσαιµίας (a- Thalassemia Minor). Πρόκειται για υγιές άτοµο που είναι δυνατό να παρουσιάσει µικροκυτταρική αναιµία.
  3. Φορέας α+/ α0 µε αιµοσφαιρινοπάθεια -H (HbH). Πρόκειται για άτοµο το οποίο κληρονόµησε από τον έναν γονέα µια α+ µετάλλαξη και από τον άλλο γονέα µια µετάλλαξη α0, µε αποτέλεσµα να φέρει ένα λειτουργικό γονίδιο από συνολικά τέσσερα που υπάρχουν κανονικά. Η υποπαραγωγή α-σφαιρίνης προκαλεί πλεόνασµα των β-σφαιρινών. Το άτοµο αυτό χαρακτηρίζεται από µέτρια αιµολυτική αναιµία, χωρίς να είναι απαραίτητες µεταγγίσεις και χωρίς καµία επιπλέον επίπτωση στην υγεία του.
  4. Εµβρυϊκός ύδρωπας (HbBart’s). Πρόκειται για έµβρυο που έχει κληρονοµήσει δύο µεταλλάξεις α0, µια από κάθε γονέα. Αυτό σηµαίνει ότι δεν φέρει κανένα λειτουργικό γονίδιο α, οπότε δεν παράγει καθόλου α-σφαιρίνες. Συνεπώς, δεν παράγει καθόλου αιµοσφαιρίνη, γεγονός µη συµβατό µε τη ζωή.

Πηγή; https://bioiatriki.gr/index.php/thalassoaimies

Οι β-θαλασσαιµίες οφείλονται σε ελαττωµένη σύνθεση της β- αλυσίδας, λόγω µεταλλάξεων του β γονιδίου της αιµοσφαιρίνης. Η σοβαρότητα της νόσου εξαρτάται από τη φύση της µετάλλαξης.

Οι µεταλλάξεις έχουν ως συνέπεια τη µειωµένη παραγωγή β-αλυσίδων, µε αποτέλεσµα την παραγωγή περίσσειας των α-αλυσίδων.

Στην Κύπρο 1 στους 7 κατοίκους του γενικού πληθυσµού είναι φορέας β-θαλασσαιµίας, µε ορισµένες περιοχές η συχνότητα των φορέων να φτάνει το 15%-20% του πληθυσµού (1 στους 5 µε 6).

Τι είναι φορέας ή ετερόζυγος της β-θαλασσαιµίας

Ετερόζυγοι φορείς είναι τα άτοµα που έχουν κληρονοµήσει ένα παθολογικό γονίδιο β-σφαιρίνης από τον έναν γονέα, έχουν δηλαδή µια γενετική µετάλλαξη.

Ο φορέας β-θαλασσαιµίας µπορεί να παρουσιάσει µια ελαφριά αναιµία χωρίς καµία άλλη επίπτωση στην υγεία του.

Τι είναι ο οµόζυγος - διπλά ετερόζυγος της β-θαλασσαιµίας

Οµόζυγος ή διπλά ετερόζυγος της β-θαλασσαιµίας είναι ο πάσχων µε β-θαλασσαιµία, ο οποίος έχει κληρονοµήσει δύο παθολογικά γονίδια β-σφαιρίνης, ένα από κάθε γονέα. Τύποι µεταλλάξεων

  1. Μεταλλάξεις β+: Είναι µεταλλάξεις που επηρεάζουν τη σύνθεση των β-αλυσίδων σφαιρίνης, περιορίζοντας τη σύνθεση τους.
  2. Μεταλλάξεις β0: Είναι µεταλλάξεις που σταµατούν τη σύνθεσή των β-αλυσίδων σφαιρίνης, µε αποτέλεσµα να µη συντίθεται καθόλου β-σφαιρίνη.
  3. bsp;    Μεταλλάξεις β++: Είναι µεταλλάξεις που επιτρέπουν σε µεγάλο βαθµό τη σύνθεση των β-αλυσίδων.

Κληρονοµικότητα β-θαλασσαιµίας

Η β-θαλασσαιµία αποτελεί ένα κλασικό αυτοσωµικό υπολειπόµενο νόσηµα. Για να νοσήσει κανείς, θα πρέπει να κληρονοµήσει δύο µεταλλάξεις, µία από κάθε γονέα.

Κλινικά χαρακτηριστικά β-θαλασσαιµίας

Τα παιδιά που γεννιούνται µε β-θαλασσαιµία συνήθως εκδηλώνουν βαριάς µορφής αναιµία στα πρώτα χρόνια της ζωής τους και αρχίζουν να παρουσιάζουν σκελετικές ανωµαλίες, διόγκωση της κοιλιάς και της σπλήνας.

 

Πηγή: https://bioiatriki.gr/index.php/thalassoaimies

Συμπτώματα:

Οι περισσότεροι άνθρωποι που γεννήθηκαν με θαλασσαιμία αντιμετωπίζουν προβλήματα υγείας, μερικούς μήνες μετά τη γέννηση. Λιγότερο σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να μην είναι εμφανείς μέχρι αργότερα στην παιδική ηλικία ή ακόμη και μέχρι την ενηλικίωση.

Τα κύρια προβλήματα υγείας που σχετίζονται με τη θαλασσαιμία είναι:

  • αναιμία, η οποία επιφέρει σοβαρή κόπωση, αδυναμία, δύσπνοια, χτύπημα, φτερουγίσματα ή ακανόνιστους καρδιακούς παλμούς και ωχρό δέρμα που προκαλείται από την έλλειψη αιμοσφαιρίνης
  • αιμοσιδήρωση στο σώμα που προκαλείται από τις τακτικές μεταγγίσεις αίματος που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της αναιμίας και μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με την καρδιά, το ήπαρ και τα επίπεδα των ορμονών εάν δεν αντιμετωπιστεί.

Κάποια ΆμΘ μπορεί επίσης να έχουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη, αδύναμα και εύθραυστα οστά (οστεοπόρωση), μειωμένη γονιμότητα καθώς και μια σειρά άλλων συννοσηροτήτων που προκύπτουν από την επιβάρυνση του οργανισμού με την αιμοσιδήρωση.

Πηγές: