Ιστορικά

Το 1944, ο Δρ. Alan Fawdry, Επαρχιακός Ιατρικός Λειτουργός στο Γενικό Νοσοκομείο Λάρνακας, ήταν ο πρώτος που ερεύνησε, μελέτησε σε βάθος και περιέγραψε τη Θαλασσαιμία στην Κύπρο, θέτοντας τις βάσεις για τη σωστή θεραπευτική αγωγή των πασχόντων, υπογραμμίζοντας τη σημασία και την ανάγκη της μεταγγισιοθεραπείας. Σε μελέτη του που έγινε στην Επαρχία Λεμεσού σε 500 μαθητές, διαπίστωσε ότι η συχνότητα των φορέων της β-Θαλασσαιμίας ήταν 17% και ίση μεταξύ Ελληνοκυπρίων και Τουρκοκυπρίων. Με βάση τη μελέτη αυτή, υπολόγισε ότι η συχνότητα πασχόντων της β-Θαλασσαιμίας στο γενικό πληθυσμό είναι 1:1000. Το 1951 ο Δρ. Arnold Banton, στρατιωτικός ιατρός, γνωρίζει τον Δρα A. Fawdry, εκπονεί μελέτη με τη συμμετοχή 532 μαθητών και στρατιωτών της Επαρχίας Λεμεσού και ανακοινώνει ότι η συχνότητα του παθολογικού γόνου της β-Θαλασσαιμίας ήταν στο επίπεδο του 20%.

Ακολούθησαν πολλές μελέτες και εκτενής συζήτηση για τον καθορισμό της φορείας της Θαλασσαιμίας, στην οποία συμμετείχαν έγκριτοι ακαδημαϊκοί, μεταξύ των οποίων και η Δρ. Bernadette Modell που το 1972 υποστήριξε ότι η συχνότητα του γόνου της β-Θαλασσαιμίας ήταν στο 14% και ίση μεταξύ των δύο κοινοτήτων. Το ακριβές ποσοστό φορείας καθορίστηκε με ακρίβεια μόνο μετά τη θέσπιση του Εργαστηρίου Πληθυσμιακού Ελέγχου για τη Θαλασσαιμία στο Νοσοκομείο Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ όταν ξεκίνησε ο πληθυσμιακός έλεγχος και εξετάστηκε μεγάλος αριθμός ατόμων. Σε μελέτη τους το 1981, ο Δρ. Μιχάλης Αγκαστινιώτης και ο Δρ. Μηνάς Γ. Χατζημηνάς σημειώνουν ότι το 16% του πληθυσμού είναι φορείς της β-Θαλασσαιμίας, 12.4% φορείς της α-Θαλασσαιμίας και 0.2% φορείς της Δρεπανοκυτταρικής Αναιμίας. Σε νεότερες μελέτες, το ποσοστό των φορέων της β-Θαλασσαιμίας καταγράφηκε στο 12%, της α-Θαλασσαιμίας στο 21% και της Δρεπανοκυτταρικής στο 0,2%. Αυτό μεταφράζεται στο ότι, χωρίς την ύπαρξη προγράμματος πρόληψης, 1 στους 49 γάμους θα γινόταν μεταξύ ετερόζυγων φορέων, 1 στις  192 γεννήσεις θα αφορούσε θαλασσαιμικό παιδί και ότι θα γεννιούνταν 50-70 παιδιά με β-Θαλασσαιμία ανά έτος, γεγονός που θα σήμαινε τεράστιο κόστος θεραπείας και τεράστιες ανάγκες αίματος.

Υποδομές Θαλασσαιμίας

Το 1952 λειτουργεί η πρώτη κλινικής Θαλασσαιμίας στο Παθολογικό Τμήμα του Γενικού Νοσοκομείου Λευκωσίας υπό τη διεύθυνση του Δρος Gillespie. Κλινικές Θαλασσαιμίας  λειτούργησαν από το 1970 και στην Αμμόχωστο, Λεμεσό, Λάρνακα και Πάφο. Το 1978 δημιουργείται το εξειδικευμένο Εργαστήριο Θαλασσαιμίας στη Λευκωσία και Κλινική Θαλασσαιμίας στο Παλιό Νοσοκομείο Λάρνακας, ενώ το 1983 εγκαινιάζεται το Κέντρο Θαλασσαιμίας στην Ακρόπολη, Λευκωσίας. Αρχίζει παράλληλα η αναβάθμιση όλων των επικουρικών υπηρεσιών, όπως της Τράπεζας Αίματος και των Μονάδων Αιμοδοσίας. Το Κέντρο Θαλασσαιμίας στεγάζει την κλινική παρακολούθησης και θεραπείας αλλά και το ειδικό εργαστήριο πληθυσμιακού ελέγχου.

Το 1990 ιδρύεται το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου που ανέλαβε τον μοριακό έλεγχο. Αναπτύσσονται επίσης συνεργασίες με άλλες κρατικές υπηρεσίες και με άλλα εργαστήρια εκτός νοσηλευτηρίων, όπως το Καραϊσκάκειο και Κέντρα Μεταμόσχευσης Μυελού των οστών.

Το Κέντρο Θαλασσαιμίας, για την προσφορά του και την εξειδίκευση του στο χώρο αυτό, ορίζεται το 1986 από την Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας ως επίσημο συνεργαζόμενο κέντρο αναφοράς της ΠΟΥ με δράση κυρίως στη Μέση Ανατολή, και αργότερα, το 2004, στην Ευρώπη μετά την ένταξη της Κύπρου στη ΕΕ.

Το 2017 η Κλινική Θαλασσαιμίας και το Εργαστήριο Πληθυσμιακού Ελέγχου Θαλασσαιμίας του Νοσοκομείου Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ μαζί με το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου εντάσσονται ως πλήρες μέλος στο Ευρωπαϊκό Δίκτυο Αναφοράς EuroBloodNet.

Αρχικές προσεγγίσεις στην κλινική διαχείριση και στην πρόληψη

Η σπληνεκτομή καθιερώθηκε ως η πρώτη μέθοδος που εφαρμόστηκε στην Κύπρο το 1947 για τη θεραπεία της Θαλασσαιμίας μέχρι που καθιερώθηκε η θεραπεία μέσω της μετάγγισης αίματος. Η χορήγηση της Δεσφεριοξαμίνης (Desferal) για την πρόληψη της υπερσιδήρωσης άρχισε το 1964, αρχικά ενδομυϊκά και ενδοφλέβια και αργότερα με υποδόρια έγχυση (όταν το 1978 εισήχθη στην Κύπρο η φορητή αντλία). Η αγωγή αποσιδήρωσης εμπλουτίζεται συν τω χρόνω με χηλικούς παράγοντες που λαμβάνονται από το στόμα.

Η προγεννητική διάγνωση αρχίζει να γίνεται στην Κύπρο με τη μέθοδο της Εμβρυοσκόπησης (Foetoscopy) (1981) και αργότερα με τη μέθοδο της Ομφαλοκέντησης (Cordocentesis) (1989) ενώ με την ανάπτυξη των μοριακών μεθόδων διάγνωσης από το 1990 εφαρμόζεται η βιοψία χοριακών λαχνών. Το 1996 υιοθετείται η μέθοδος της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης, που αποτελούσε τη πρώτη εφαρμογή παγκόσμια για τις αιμοσφαιρινοπάθειες.

Στρατηγικός σχεδιασμός από το κράτος

Το 1972 υπήρξε χρονιά-σταθμός για την Κύπρο, καθότι τέθηκε σε εφαρμογή το εθνικό πρόγραμμα αντιμετώπισης της Θαλασσαιμίας. Είχε προηγηθεί η επίσκεψη στην Κύπρο το 1971 του Καθ. Γ. Σταματογιαννόπουλου του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον, Συμβούλου της Παγκόσμιας Οργάνωσης Υγείας σε θέματα Θαλασσαιμίας, ο οποίος κατέγραψε τις ανάγκες και υπέβαλε στο Υπουργείο Υγείας συγκεκριμένες προτάσεις για την αντιμετώπισή τους. Για την ενίσχυση του προγράμματος πρόληψης, εισάγεται σε συνεργασία της πολιτείας με την Εκκλησία η χρήση του πιστοποιητικού γάμου.

Η συμβολή της κοινωνίας των πολιτών

Σημαντικά χρονικά ορόσημα αποτελούν το 1969, έτος ίδρυσης του Παγκύπριου Αντιαναιμικού Συνδέσμου και το 1977, έτος ίδρυσης της Συντονιστικής Επιτροπής Αιμοδοσίας και Διαφώτισης (ΣΕΑΔ) από ιδρυτικά στελέχη του Παγκύπριου Αντιαναιμικού Συνδέσμου και του προσωπικού των κλινικών θαλασσαιμίας οι οποίοι διαπίστωσαν τα προβλήματα που αντιμετώπιζαν οι γονείς των παιδιών με Θαλασσαιμία ως προς την εξεύρεση των αναγκαίων ποσοτήτων αίματος, και θέλησαν να ενισχύσουν και να διαδώσουν την εθελοντική αιμοδοσία. Το 1987 ιδρύεται η Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας με έδρα την Κύπρο, σε αναγνώριση της αποτελεσματικότητας του εθνικού προγράμματος αντιμετώπισης της Θαλασσαιμίας και της συνεισφοράς της χώρας στις παγκόσμιες προσπάθειες διαχείρισης της νόσου.

Εθνική Επιτροπή Θαλασσαιμίας

Έπειτα από απόφαση του Υπουργικού Συμβουλίου (Αρ. 84.404  σε συνεδρία του στις 20 Φεβρουαρίου 2018)  έχει συσταθεί  Εθνική Επιτροπή Θαλασσαιμίας υπό την προεδρία του κ. Πάνου Εγγλέζου, Προέδρου της Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας και Επίτιμου Προέδρου του Παγκύπριου Αντιαναιμικού Συνδέσμου με στόχο τη βελτίωση των παρεχόμενων υπηρεσιών στο τομέα της Θαλασσαιμίας στην Κύπρο, τόσο σε ότι αφορά τη πρόληψη αλλά και την αντιμετώπιση της. Στην Επιτροπή συμμετέχει και ο Πρόεδρος του Παγκύπριου Αντιαναιμικού Συνδέσμου, κ. Μίλτος Μιλτιάδους.

Οι όροι εντολής του εν λόγω, συμβουλευτικού προς το Υπουργείο Υγείας, σώματος είναι οι ακόλουθοι:

1. Ανάπτυξη Εθνικής Στρατηγικής για έλεγχο και διαχείριση της Θαλασσαιμίας
2. Προώθηση δράσεων για υλοποίηση της Εθνικής Στρατηγικής
3. Αναβάθμιση του Κέντρου Θαλασσαιμίας Λευκωσίας και των Κλινικών Θαλασσαιμίας, ως ενιαίο σώμα, σε Ευρωπαϊκό και Διεθνές Κέντρο Αναφοράς
4. Ορισμός Ad hoc Επιστημονικών Επιτροπών για παρακολούθηση και συνεχή επικαιροποίηση πρωτοκόλλων κλινικής αντιμετώπισης της Θαλασσαιμίας, σύμφωνα με τα διεθνή πρωτόκολλα και τη διεθνή έρευνα.

Απόσπασμα από το κείμενο της Εθνικής Στρατηγικής Θαλασσαιμίας που ετοιμάστηκε από την Εθνική Επιτροπή Θαλασσαιμίας.