Γενικές Πληροφορίες για την Θαλασσαιμία

Τι είναι η Θαλασσαιμία:

Θαλασσαιμία ονομάζουμε μια ομάδα κληρονομικών παθήσεων που επηρεάζουν την αιμοσφαιρίνη, μια ουσία του αίματος.

Τα Άτομα με Θαλασσαιμία (ΆμΘ) παράγουν είτε καθόλου είτε πολύ μικρή ποσότητα αιμοσφαιρίνης, η οποία χρησιμοποιείται από ερυθρά αιμοσφαίρια για τη μεταφορά οξυγόνου στο σώμα κάτι που έχει ως αποτέλεσμα το άτομο, χωρίς την κατάλληλη θεραπεία, να αισθάνεται κουρασμένο, να νιώθει δύσπνοια και αδυναμία. Επηρεάζει κυρίως ανθρώπους που έχουν την καταγωγή τους από τις περιοχές της Μεσογείου, Νοτίου Ασίας, Νοτιοανατολικής Ασίας και Μέσης Ανατολής.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι θαλασσαιμίας, οι οποίοι μπορούν να χωριστούν σε α- θαλασσαιμία και β-θαλασσαιμία με την μείζονα β-θαλασσαιμία να είναι ο πιο σοβαρός τύπος.

Άλλοι τύποι περιλαμβάνουν την ενδιάμεση β-θαλασσαιμία, τη μείζονα α-θαλασσαιμία και τη νόσο της αιμοσφαιρίνης Η.

Στην Κύπρο, ένα στα 7 άτομα είναι «φορέας» της θαλασσαιμίας. Το να είναι κάποιος φορέας β-θαλασσαιμίας γενικά δεν θα του προκαλέσει προβλήματα υγείας, αλλά υπάρχει πιθανότητα 25% εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς, το παιδί να γεννηθεί με θαλασσαιμία.

Συμπτώματα:

Οι περισσότεροι άνθρωποι που γεννήθηκαν με θαλασσαιμία αντιμετωπίζουν προβλήματα υγείας, μερικούς μήνες μετά τη γέννηση. Λιγότερο σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να μην είναι εμφανείς μέχρι αργότερα στην παιδική ηλικία ή ακόμη και μέχρι την ενηλικίωση.

Τα κύρια προβλήματα υγείας που σχετίζονται με τη θαλασσαιμία είναι:

  • αναιμία, η οποία επιφέρει σοβαρή κόπωση, αδυναμία, δύσπνοια, χτύπημα, φτερουγίσματα ή ακανόνιστους καρδιακούς παλμούς και ωχρό δέρμα που προκαλείται από την έλλειψη αιμοσφαιρίνης
  • αιμοσιδήρωση στο σώμα που προκαλείται από τις τακτικές μεταγγίσεις αίματος που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της αναιμίας και μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με την καρδιά, το ήπαρ και τα επίπεδα των ορμονών εάν δεν αντιμετωπιστεί.

Κάποια ΆμΘ μπορεί επίσης να έχουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη, αδύναμα και εύθραυστα οστά (οστεοπόρωση), μειωμένη γονιμότητα καθώς και μια σειρά άλλων συννοσηροτήτων που προκύπτουν από την επιβάρυνση του οργανισμού με την αιμοσιδήρωση.

Αιτίες θαλασσαιμίας

Η θαλασσαιμία προκαλείται από ελαττωματικά γονίδια που επηρεάζουν την παραγωγή αιμοσφαιρίνης. Ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί με θαλασσαιμία μόνο εάν κληρονομήσει αυτά τα ελαττωματικά γονίδια και από τους δύο γονείς (ομόζυγο).

Για παράδειγμα, εάν και οι δύο γονείς έχουν το γονίδιο που προκαλεί μείζονα β-θαλασσαιμία, υπάρχει 1 στις 4 πιθανότητες για κάθε παιδί που θα γεννηθεί να είναι άτομο με Θαλασσαιμία. Οι γονείς ενός παιδιού με θαλασσαιμία είναι συνήθως φορείς που σημαίνει ότι έχουν μόνο ένα από τα γονίδια της θαλασσαιμίας εκτός κι αν ο γονέας είναι Άτομο με Θαλασσαιμία (ΑμΘ).

Πηγές: